ความบกพร่องทางเมตาบอลิซึมแต่กำเนิดของเม็ดสี
โดย:
Ayane
[IP: 146.70.182.xxx]
เมื่อ: 2023-07-04 20:52:42
ความบกพร่องทางเมตาบอลิซึมแต่กำเนิดของเม็ดสี (พอร์ไฟริน) ที่ได้จากเฮโมโกลบินโมเลกุลพาออกซิเจนในเซลล์เม็ดเลือดแดงอาจเกิดขึ้นได้ การผลิตฮีโมโกลบินที่ผิดพลาดหรือบกพร่องนำไปสู่โรคโลหิตจางหรือความบกพร่องของเม็ดเลือดแดงซึ่งจัดอยู่ในประเภทโรคเซลล์รูปเคียวและโรคธาลัสซีเมีย ความผิดปกติของเลือดออกแต่กำเนิดอาจเกี่ยวข้องกับหลอดเลือด เนื้อเยื่อเกี่ยวพัน หรือปัจจัยการแข็งตัวของเลือด โรคฮีโมฟีเลียที่รู้จักกันเป็นอย่างดีเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน X-linkedความผิดปกติแต่กำเนิดที่พบบ่อยที่สุดที่ส่งผลต่อการขนส่งเยื่อหุ้มเซลล์คือซิสติกไฟโบรซิส ในสหรัฐอเมริกา ภาวะนี้เกิดขึ้นใน 1 ใน 2,500 ของการเกิด หมายความว่า 4 เปอร์เซ็นต์ของทุกคนเป็นพาหะของโรคซิสติกไฟโบรซิส ในบรรดาโรคกล้ามเนื้อเสื่อม โรคประจำตัว รูปแบบ X-linked ที่ตั้งชื่อตามนักประสาทวิทยาชาวฝรั่งเศส Guillaume Duchenne (พ.ศ. 2349–2528) เป็นโรคที่พบได้บ่อยที่สุด และถึงแม้จะมีความรู้โดยละเอียดเกี่ยวกับยีนที่เป็นสาเหตุและผลกระทบของมัน แต่มันก็ยังคงเป็นภาวะที่ทำให้ถึงตายได้ ความผิดปกติแต่กำเนิดของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันที่รู้จักกันดีที่สุดคือ Marfan syndrome ซึ่งเป็นสาเหตุการเสียชีวิตอย่างกะทันหันในนักกีฬาอายุน้อย ความผิดปกติทางพันธุกรรมระดับหายากที่เรียกว่าข้อบกพร่องของรอยประทับนั้นเกิดจากการแสดงออกของผู้ปกครองที่ผิดปกติของยีนปกติ ข้อบกพร่องของรอยประทับส่งผลให้การเจริญเติบโตของตัวอ่อนและทารกในครรภ์ การเผาผลาญอาหาร และการทำงานของรกไม่เหมาะสม โดยทั่วไปแล้วยีนเหล่านี้จะถูกลบหรือกลายพันธุ์
- ความคิดเห็น
- Facebook Comments
