การบำบัดด้วยเอนไซม์มีประสิทธิภาพและปลอดภัยสำหรับโรค Fabry
โดย:
pp
[IP: 98.159.226.xxx]
เมื่อ: 2023-07-04 14:36:32
โรค Fabry เป็นโรคเมตาบอลิซึมที่ส่งผลกระทบต่อคนประมาณ 2,000 ถึง 4,000 คนในสหรัฐอเมริกา เกิดจากความบกพร่องของเอนไซม์ที่เรียกว่า alpha-galactosidase-A ซึ่งปกติจะช่วยย่อยสลายไขมันหรือสารไขมันชนิดหนึ่งที่เรียกว่า globotriaosylceramide (Gb3) หากไม่มีอัลฟ่า-กาแลคโตซิเดสเพียงพอ Gb3 จะสะสมอยู่ในเซลล์ เนื้อเยื่อ และอวัยวะต่างๆ โรคฟาบรี ของผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบ อาการเริ่มแรกของโรคมักปรากฏในช่วงวัยเด็กหรือวัยรุ่น และรวมถึงอาการปวดตามเส้นประสาทอย่างรุนแรงที่ทำให้เกิดอาการแสบร้อนที่มือและเท้า อาการเหล่านี้มักจะแย่ลงเมื่อออกกำลังกายและในช่วงที่อากาศร้อน ผู้ป่วยอาจมีฝ้าเล็กๆ นูนขึ้น สีม่วงแดงบนผิวหนัง เมื่ออายุมากขึ้น ผู้ป่วยจะมีการไหลเวียนของหลอดเลือดแดงบกพร่อง ซึ่งอาจนำไปสู่อาการหัวใจวาย หลอดเลือดสมองแตก และปัญหาทางการแพทย์อื่น ๆ อีกมากมาย พวกเขามักเสียชีวิตในวัย 40 หรือ 50 เนื่องจากหัวใจวาย โรคหลอดเลือดสมอง หรือไตวาย โรค Fabry เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เชื่อมโยงกับโครโมโซม X ซึ่งมักปรากฏในเพศชาย อย่างไรก็ตาม ผู้ให้บริการเพศหญิงบางรายก็มีอาการผิดปกติเช่นกัน
- ความคิดเห็น
- Facebook Comments
